La población de origen chino podría tener alteraciones en la estructura de la hemoglobina que se asocian con anemias de tipo hereditario
Los estudios poblacionales son de gran importancia para generar información útil en la optimización del abordaje clínico de los pacientes que así lo requieran. En esta ocasión, desde el CIHATA, se plantea resolver una incógnita sobre cuáles son las variantes genéticas del grupo poblacional de origen chino que se encuentran en el país y que se asocian con el desarrollo de anemias hereditarias, las cuales no responden ni requieren tratamiento con hierro. Según la literatura científica internacional, la población de origen chino posee una mayor frecuencia de alteraciones moleculares en los genes que codifican la hemoglobina.
A partir de 1980, la migración de personas provenientes de China hacia Costa Rica se consolidó en tres lugares: Puntarenas, Limón y Guanacaste. Posteriormente, se produce una migración al Valle Central, Turrialba y Cartago. Debido a estos flujos migratorios, se espera encontrar la presencia de variantes genéticas. Estos datos son de gran importancia para el desarrollo de la epidemiología molecular de nuestro país. Es por eso que un grupo de investigadores se unieron para realizar un proyecto de investigación inscrito en la Vicerrectoría de Investigación de la Universidad de Costa Rica denominado: “Estimación de la frecuencia de hemoglobinopatías y parámetros férricos en una población de origen chino en Costa Rica durante el período 2022-2024”.
Se debe recalcar que las alteraciones genéticas de la hemoglobina, conocidas como hemoglobinopatías, constituyen las patologías monogénicas (alteraciones en un único gen) más prevalentes a nivel mundial y, aunque presentan una distribución mundial, son más características en ciertas regiones y grupos étnicos.
La presentación clínica de las hemoglobinopatías es variable; ya que abarca desde un padecimiento leve, indetectable por los métodos de diagnóstico común, hasta complicaciones severas que implican transfusiones sanguíneas de por vida, compromiso en órganos, deformidades óseas e infertilidad. Debido a esa heterogeneidad clínica, el diagnóstico molecular toma importancia en las enfermedades hematológicas para evitar tratamientos innecesarios, abordar abortos recurrentes sin causa establecida, tratar anemias hipocrómicas crónicas que podrían empeorar en situaciones como embarazo o traumas y otras complicaciones más que resultan de un manejo inadecuado de estos pacientes y sus familiares.
Proyecto de investigación
El proyecto del CIHATA consiste en estudiar, por diferentes métodos diagnósticos, la población de origen chino con el fin detectar si se encuentran variantes genéticas que se asocian al desarrollo de anemias hereditarias e identificar qué tan frecuentes son estas.
¿Quiénes pueden participar?
• Personas nacidas en China o personas con al menos un familiar de origen chino de primera o de segunda línea de consanguinidad (padres o madres, abuelos o abuelas nacidos en China).
• Pueden participar personas de todas las edades, a partir del año de edad, siempre y cuando cumplan los requisitos mencionados anteriormente y que quieran participar de manera voluntaria en el proyecto.
Información adicional
Para llevar a cabo este proyecto, se necesita la participación de la población meta. Si usted cumple con los siguientes requisitos o conoce a alguien que los cumple, se puede poner en contacto con la Dra. Mariela Solano Vargas, coordinadora de la investigación, al correo mariela.solanovargas@ucr.ac.cr. Ella le indicará en qué consiste el estudio, los alcances del proyecto y si forma parte del público meta.
Si usted se encuentra interesado(a) y decide participar, se le tomarán datos mediante un cuestionario, se le facilitará un consentimiento informado para su firma y se culminará con la toma de una muestra de sangre.
