Hematología

Este proyecto busca identificar aquellos pacientes pediátricos diagnosticados con leucemia linfoide aguda B que cumplen con el perfil genético IKZF1 plus y analizar su asociación con un mal pronóstico. El perfil IKZF1 plus fue descrito por primera vez en el 2018 e incluye el análisis de 6 genes (IKZF1, CDKN2A, CDKNAB, PAX5, PAR1 y ERG), a los cuales se les analiza buscando deleciones. Se ha reportado que los pacientes que cumplen con el perfil IKZF1 plus poseen una sobrevida menor y un mayor riesgo de recaída, lo que hace necesario un tratamiento más fuerte desde un inicio para disminuir este riesgo. En Costa Rica, realizamos un estudio previo y observamos que la deleción de IKZF1 está presente en un 13%; similar a lo reportado en la literatura. Por esta razón, es de gran interés conocer aquellos pacientes que cumplen con este nuevo perfil descrito y mejorar la clasificación de riesgo inicial que se les da para individualizar su tratamiento y, así, favorecer su pronóstico. Previo a implementar pruebas tan costosas en la Caja Costarricense del Seguro Social, es necesario una justificación respaldada por el porcentaje de incidencia en nuestro país y su asociación con mal pronóstico en los pacientes bajo nuestro protocolo de tratamiento.

Este estudio permitirá identificar, en la sangre de los jóvenes, marcadores bioquímicos más sensibles para la detección temprana de prediabetes y diabetes mellitus tipo 2 y sus comorbilidades (dislipidemias e hipertensión arterial) en niños y adolescentes con exceso de peso. Dicha información será relevante en salud pública y brindará pautas para incluir estos nuevos marcadores entre los parámetros de laboratorio clínico de rutina en esta población. Esta investigación se enfocará en promover la educación integral de niños y adolescentes, lo que implica revertir, mediante intervenciones educativas contextualizadas, las tendencias de alimentación no saludables y estilos de vida sedentarios.

Esta investigación pretende estudiar las hemoglobinopatías en la población afrodescendiente de Costa Rica así como realizar un trabajo multidisciplinario para elucidar asociaciones entre estas patologías y los datos históricos sobre los distintos eventos que definieron la distribución de la población afrodescendiente que reside en el país hoy en día. Las personas afrodescendientes son el grupo étnico más afectado a nivel mundial por este grupo de enfermedades. A pesar de que las hemoglobinopatías han sido ampliamente estudiadas a lo largo de la historia, suele haber un subdiagnóstico debido a la complejidad del diagnóstico y la heterogeneidad de la presentación clínica, especialmente de las hemoglobinopatías de cadena alfa. Por lo cual muchas personas pueden padecer de una hemoglobinopatía o portar alguna de las variantes genéticas asociadas sin enterarse. Nuevos equipos y técnicas han sido desarrollados en las últimas décadas para el análisis de hemoglobinopatías, como lo es la introducción de electroforesis capilar en sustitución de la electroforesis en gel, además de distintos métodos moleculares como la realización del GAP-PCR y la secuenciación para el estudio de variantes de hemoglobina asociados a la cadena alfa y beta. El CIHATA ha adquirido gran variedad de técnicas que permiten realizar un diagnóstico más preciso de las hemoglobinopatías, y una mejor caracterización genética que la posible cuando se realizaron los estudios que sentaron las bases del conocimiento de las hemoglobinopatías en Costa Rica. Esta investigación podría generar información a considerar como sustento para posibles políticas públicas, y establecer las variantes genéticas de importancia en el país. Esta información puede ayudar para fortalecer el abordaje de pacientes con estas patologías considerando las particularidades de cada grupo étnico. Cabe recalcar que el diagnóstico genético es importante en estas enfermedades hematológicas, tomando en cuenta la diversidad de los mismos y las implicaciones clínicas de un mal manejo que podrían contribuir por ejemplo a depósitos de hierro por tratamientos innecesarios, abortos recurrentes sin causa establecida, anemias hipocrómicas crónicas que empeoran en situaciones como embarazo o traumas, entre otras complicaciones que resulten de un manejo inadecuado de estos pacientes y sus familiares.