Patología molecular
Esta línea de investigación nace del acercamiento del Servicio de Patología del Hospital San Juan de Dios y el CIHATA; producto de la necesidad de implementación de herramientas diagnósticas de la biología molecular en patología. El objetivo que se persigue es comprender las bases moleculares de las enfermedades, la utilidad de los nuevos marcadores diagnósticos, pronósticos y predictivos en el manejo de enfermedades y las principales líneas del tratamiento.
Con esta línea de investigación, el CIHATA se compromete en desarrollar y poner a disposición de los profesionales del área de la salud herramientas de diagnóstico molecular para el estudio de las distintas patologías. Se ofrecen una amplia variedad de pruebas moleculares de alta sensibilidad y especificidad para determinar alteraciones en las secuencias o cambios en los niveles de expresión de genes cruciales con un efecto patológico. Nuestra acción se basa en un panel multidisciplinario e integrado de especialistas y técnicas para mejorar el abordaje diagnóstico, la identificación de marcadores pronósticos y dianas terapéuticas claves para el desarrollo de una medicina personalizada.
Listado de proyectos
Los estudios de asociación del genoma completo (GWAS) representan un enfoque poderoso para la posible identificación de la variabilidad interindividual en la susceptibilidad, pronóstico y tratamiento de enfermedades humanas comunes. Este acercamiento fundamenta que los cambios en una población en términos de riesgo de desarrollo de una patología, pronóstico y respuesta al tratamiento se deben principalmente a la presencia de determinadas variantes genéticas. La artritis reumatoide (AR) es una enfermedad compleja, donde influyen en su patogénesis factores genéticos y ambientales, sin embargo, no se conoce una etiología precisa. Estudios epidemiológicos, que han identificado factores protectores y de riesgo en AR, actualmente constituyen un enfoque limitado debido a efectos de confusión, causalidad inversa y otros sesgos varios. La inclusión previa de la AR en grandes estudios de asociación de todo el genoma han aumentado el conocimiento sobre los factores de riesgo genéticos de la AR. Estudios regionales han favorecido un primer acercamiento al conocimiento local, sin embargo, aún se sabe muy poco sobre la susceptibilidad genética, el pronóstico de la patología y la respuesta al tratamiento en la mayoría de las poblaciones latinoamericanas (una de las regiones más diversas genéticamente) y no se tiene conocimiento que se haya hecho en Costa Rica una investigación de este tipo. El presente estudio observacional analítico de casos y controles pretende luego de una extracción de sangre venosa periférica, analizar las principales variantes genéticas identificadas en el genoma de pacientes con diagnóstico de AR y de controles sanos en diferentes países de Iberoamérica, así como describir las principales características clínicas y sociodemográficas de la población en estudio. Para posteriormente, estratificar a los pacientes con artritis reumatoide basados en la identificación de factores genéticos, datos clínicos y estilos de vida, lo que podría permitir a futuro la aplicación de medidas preventivas y tratamientos específicos para cada grupo.
Con este proyecto se busca estimar la seroprevalencia de Toxoplasma gondii en mujeres en edad fértil y conocer sobre los determinantes asociados a los factores de riesgo de transmisión de este parásito, con el fin de actualizar el estado del arte de esta parasitosis en Costa Rica.
El proyecto PAM-IA "Patrones moleculares y clínico-demográficos en bases de datos masivos del CIHATA asociadas a patologías estudiadas con Inteligencia Artificial" busca aprovechar el potencial de las grandes bases de datos del CIHATA para descubrir patrones clínicos, demográficos y moleculares que pueden permanecer ocultos mediante los análisis convencionales. El proyecto aborda tres condiciones de gran relevancia en salud: hemoglobinopatías, diabetes mellitus y enfermedades neurodegenerativas, e integra además bases de datos y repositorios públicos para ampliar y contextualizar los hallazgos de estos y otros temas.
La investigación combina inteligencia artificial, machine learning y bioinformática para integrar y analizar múltiples variables. Mediante técnicas de clustering se identificarán perfiles y patrones dentro de cada enfermedad, mientras que métodos de feature selection permitirán determinar las variables más relevantes y priorizar potenciales biomarcadores. También, se incorpora AlphaFold y herramientas de bioinformática estructural para explorar las características tridimensionales de proteínas asociadas con los biomarcadores candidatos, complementando los patrones identificados mediante inteligencia artificial con evidencia molecular.
En conjunto, el proyecto busca transformar grandes volúmenes de datos en conocimiento biológico, identificar patrones no evidentes y generar candidatos a biomarcadores que puedan contribuir a futuras investigaciones en diagnóstico, pronóstico, caracterización y comprensión de los mecanismos asociados a estas enfermedades.
