Hematología

La leucemia mieloide aguda o LMA es una enfermedad neoplásica hematológica de mal pronóstico, ya que los pacientes presentan una sobrevida promedio del 17% a los 5 años. El presente estudio pretende analizar el perfil genético, al momento del diagnóstico, de los pacientes con leucemia mieloide aguda que poseen entre 13 y 60 años y que fueron diagnosticados en el Hospital México entre los años 2019-2021. En nuestra región y, particularmente en nuestro país, no se poseen datos claros de las alteraciones genéticas más frecuentes en la población; datos sumamente importantes, ya que podrían tener un impacto a nivel del pronóstico y tratamiento individualizado. Utilizando la técnica de Next Generation Sequencing (NGS), se busca analizar la presencia o ausencia de las alteraciones genéticas más comúnmente asociadas a la LMA al momento del diagnóstico para lograr conocer el perfil de nuestros pacientes. Si alguna alteración genética de alta incidencia posee una terapia dirigida ya estudiada a nivel internacional, este estudio podría dar el apoyo estadístico para justificar la necesidad de una manera más individualizada en nuestros pacientes para lograr aumentar la sobrevida.

Este proyecto busca identificar aquellos pacientes pediátricos diagnosticados con leucemia linfoide aguda B que cumplen con el perfil genético IKZF1 plus y analizar su asociación con un mal pronóstico. El perfil IKZF1 plus fue descrito por primera vez en el 2018 e incluye el análisis de 6 genes (IKZF1, CDKN2A, CDKNAB, PAX5, PAR1 y ERG), a los cuales se les analiza buscando deleciones. Se ha reportado que los pacientes que cumplen con el perfil IKZF1 plus poseen una sobrevida menor y un mayor riesgo de recaída, lo que hace necesario un tratamiento más fuerte desde un inicio para disminuir este riesgo. En Costa Rica, realizamos un estudio previo y observamos que la deleción de IKZF1 está presente en un 13%; similar a lo reportado en la literatura. Por esta razón, es de gran interés conocer aquellos pacientes que cumplen con este nuevo perfil descrito y mejorar la clasificación de riesgo inicial que se les da para individualizar su tratamiento y, así, favorecer su pronóstico. Previo a implementar pruebas tan costosas en la Caja Costarricense del Seguro Social, es necesario una justificación respaldada por el porcentaje de incidencia en nuestro país y su asociación con mal pronóstico en los pacientes bajo nuestro protocolo de tratamiento.

Este estudio permitirá identificar, en la sangre de los jóvenes, marcadores bioquímicos más sensibles para la detección temprana de prediabetes y diabetes mellitus tipo 2 y sus comorbilidades (dislipidemias e hipertensión arterial) en niños y adolescentes con exceso de peso. Dicha información será relevante en salud pública y brindará pautas para incluir estos nuevos marcadores entre los parámetros de laboratorio clínico de rutina en esta población. Esta investigación se enfocará en promover la educación integral de niños y adolescentes, lo que implica revertir, mediante intervenciones educativas contextualizadas, las tendencias de alimentación no saludables y estilos de vida sedentarios.

Por medio de este proyecto de investigación, el CIHATA pretende fortalecer el trabajo aplicado; es decir, el traslado del conocimiento de ciencias básicas a su aplicación clínica. Este acercamiento a la hematología traslacional es la clave para la generación de información epidemiológica proveniente de una población de origen de chino, la cual, según estudios internacionales, presenta alta frecuencia de variantes de hemoglobina; información hasta el momento desconocida en el contexto nacional. Profundizar en la detección molecular de estas variantes permitirá un mejor entendimiento de los defectos y el porqué de su presentación clínica. Esto abre campo al estudio de nuevas variantes, interacción con otras variantes del mismo gen o diferentes, modulación de los mismos en el área epigenética, proteómica, medicina personalizada, blancos terapéuticos, entre otros.