Participación en el estudio Iberoamericano de asociación del genoma completo en enfermedades reumáticas: Artritis Reumatoide

Los estudios de asociación del genoma completo (GWAS) representan un enfoque poderoso para la posible identificación de la variabilidad interindividual en la susceptibilidad, pronóstico y tratamiento de enfermedades humanas comunes. Este acercamiento fundamenta que los cambios en una población en términos de riesgo de desarrollo de una patología, pronóstico y respuesta al tratamiento se deben principalmente a la presencia de determinadas variantes genéticas. 

La artritis reumatoide (AR) es una enfermedad compleja, donde influyen en su patogénesis factores genéticos y ambientales, sin embargo, no se conoce una etiología precisa. Estudios epidemiológicos, que han identificado factores protectores y de riesgo en AR, actualmente constituyen un enfoque limitado debido a efectos de confusión, causalidad inversa y otros sesgos varios. La inclusión previa de la AR en grandes estudios de asociación de todo el genoma han aumentado el conocimiento sobre los factores de riesgo genéticos de la AR. 

Estudios regionales han favorecido un primer acercamiento al conocimiento local, sin embargo, aún se sabe muy poco sobre la susceptibilidad genética, el pronóstico de la patología y la respuesta al tratamiento en la mayoría de las poblaciones latinoamericanas (una de las regiones más diversas genéticamente) y no se haya hecho en Costa Rica una investigación de este tipo. 

El presente estudio observacional analítico de casos y controles pretende luego de una extracción de sangre venosa periférica, analizar las principales variantes genéticas identificadas en el genoma de pacientes con diagnóstico de AR y de controles sanos en diferentes países de Iberoamérica, así como describir las principales características clínicas y sociodemográficas de la población en estudio. Para posteriormente, estratificar a los pacientes con artritis reumatoide basados en la identificación de factores genéticos, datos clínicos y estilos de vida, lo que podría permitir a futuro la aplicación de medidas preventivas y tratamientos específicos para cada grupo.