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Polimorfismo estudiado en el CIHATA se posiciona como principal causa genética de Alzheimer en el mundo
Por: CIHATA
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cihata@ucr.ac.cr
El polimorfismo APOE4, una variante genética del gen que codifica para la Apolipoproteína E, se ha asociado a una aparición más temprana y casi certera de la demencia tipo Alzheimer, y podría explicar hasta el 15% de los casos mundiales.
De acuerdo con un estudio publicado en la revista Nature Medicine, el polimorfismo APOE4, una variante genética del gen que codifica para la Apolipoproteína E, se ha asociado a una aparición más temprana y casi certera de la demencia tipo Alzheimer, y podría explicar hasta el 15% de los casos mundiales.
Esto la convierte en la principal causa genética detrás de una de las enfermedades neurodegenerativas que más afectan a las personas alrededor del mundo.
En el CIHATA se ofrece al público la prueba para determinación de polimorfismos de este gen, permitiendo a la población general conocer cuáles son los dos alelos que presenta en su genoma.
Esta consiste en la toma de una muestra de sangre, la extracción de ADN de dicha muestra, y su respectivo análisis genético subsecuente.
Adicionalmente, el Centro cuenta con una línea de investigación, que actualmente se encuentra estudiando la frecuencia y distribución de estos polimorfismos en la población costarricense, con el fin de comprender mejor el riesgo genético presente en nuestro país.
Para obtener más información sobre este y otros polimorfismos asociados a riesgo cardiovascular y demencia, puede ver este vídeo informativo sobre algunos de los protocolos que realizamos en el CIHATA.